Jakarta, Trivianews.id-Guna meningkatkan kesadaran dan pemahaman masyarakat
terhadap Neurofibromatosis Tipe 1, sekaligus dalam rangka memperingati Hari
Kesadaran Neurofibromatosis Sedunia (World NF Awareness Day) yang jatuh pada 17 Mei lalu. Astra Zeneca mengadakan edukasi bertajuk “Kenali dan Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1).
Acara ini menghadirkan pakar medis dan komunitas pasien yang berbagi wawasan mengenai
pentingnya deteksi dini dalam menangani penyakit langka NF1, serta memperkenalkan terapi
terbaru untuk meningkatkan kualitas hidup penderita.
Salah satu pembicara utama, dr. Siti Nadia Tarmizi, M.Epid, Direktur Pencegahan dan
Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kementerian Kesehatan Republik
Indonesia menyampaikan sekitar 27 juta orang Indonesia berisiko mengalami penyakit langka.
“50% di antaranya adalah anak-anak, dan 30% dari mereka tidak bertahan hidup hingga usia lima
tahun. Pada tahun 2024, sekitar 75% kematian di Indonesia disebabkan oleh Penyakit Tidak
Menular (PTM), termasuk penyakit langka seperti NF1,” ujar dr. Siti Nadia Tarmizi.
Neurofibromatosis (NF) adalah kelompok penyakit langka yang ditandai dengan pertumbuhan
tumor abnormal pada sistem saraf1. Ada dua tipe utama Neurofibromatosis yang sama-sama
memengaruhi jaringan saraf, namun memiliki karakteristik dan gejala klinis berbeda.
Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) merupakan bentuk paling umum, mencakup sekitar 96% dari
seluruh kasus, dan biasanya ditandai dengan munculnya bercak café-au-lait pada kulit,
neurofibroma (tumor pada saraf), serta gangguan lain seperti kesulitan belajar. Sementara itu,
Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2) lebih jarang ditemukan dan umumnya ditandai oleh gangguan
pendengaran akibat tumbuhnya schwannoma vestibular (tumor pada saraf pendengaran), serta
disertai dengan gejala neurologis lain seperti gangguan keseimbangan atau kelemahan
otot. 2 Meskipun prevalensi NF1 cukup tinggi di antara penyakit langka lainnya, NF1
mempengaruhi sekitar 1 dari 3.0003 anak-anak secara global dengan sekitar 120 bayi lahir setiap harinya4. Sejumlah kasus telah tercatat di Indonesia yaitu, pada anak usia 8 tahun5, anak usia 12 tahun6, hingga orang dewasa yang mengalami komplikasi berupa tumor 7.
Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Dokter Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi dan
Penyakit Metabolik Anak, mengatakan, “Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kelainan genetik
langka yang bersifat multisistemik, dapat dikenali sejak usia dini, dan harus ditangani secara
serius. Gejala awalnya sering tidak dikenali sebagai bagian dari penyakit, padahal bisa
berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan berdampak pada berbagai organ. Penanganan
NF1 tidak bisa dilakukan oleh satu spesialis saja—ini adalah kondisi yang membutuhkan
kolaborasi dari tim medis multidisipliner sejak awal.”
“Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kondisi genetik yang dapat dikenali sejak usia anak-anak
melalui kriteria klinis yang spesifik—seperti bercak café-au-lait, freckling, glioma optik, atau
neurofibroma. Jika dikenali dengan tepat, diagnosis sebenarnya tidak sulit ditegakkan. Namun
dalam praktiknya, banyak gejala awal yang tidak disadari, sehingga penanganan sering terlambat.
Pada kasus dengan neurofibroma pleksiform, penanganan menjadi semakin kompleks karena
risiko nyeri, gangguan fungsi, hingga transformasi menjadi tumor ganas. Kondisi ini
membutuhkan pemantauan jangka panjang dan pendekatan multidisipliner untuk mengelola
komplikasi dan menjaga kualitas hidup pasien,” ungkap dr. Amanda Soebadi, Sp.A(K), MMed
ClinNeurophysiol, Dokter Spesialis Anak subspesialis Neurologi Anak, Konsultan
Neurologi Anak.
dr. Ganda Ilmana, Sp.A(K), Subsp. HO, Dokter Spesialis Anak subspesialis Anak Ilmu
Kesehatan Anak – Hematologi Onkologi, mengungkapkan “Dalam praktik klinis, pembedahan
merupakan salah satu terapi utama untuk menangani NF1, terutama bila tumor menekan organ
vital atau mengganggu fungsi tubuh. Namun, pada kasus neurofibroma plexiform (NP) yang tidak
dapat dioperasi baik karena ukuran yang terlalu besar ataupun lokasi yang sulit, maka pilihan
terapi bagi kami sangat terbatas.”
Untuk pertama kalinya di Indonesia, anak-anak dengan NF1 yang mengalami neurofibroma
pleksiform (NP) dan tidak dapat dioperasi kini memiliki akses terhadap Selumetinib—terapi
pertama yang diakui secara global untuk rentang usia 3 tahun ke atas dengan NF1 simptomatik.
Terapi ini terbukti secara klinis mampu mengurangi ukuran tumor, meredakan nyeri, dan
meningkatkan fungsi fisik serta kualitas hidup. Kehadiran Selumetinib menandai kemajuan
signifikan dalam pengelolaan NF1 yang selama ini terbatas pada pilihan observasi atau
pembedahan berisiko tinggi. Hal ini menjadi langkah pertama dalam memperkuat pentingnya deteksi dini dan pendekatan perawatan multidisplin guna memastikan individu dengan NF1 mendapatkan penanganan lebih efektif dan komprehensif.
dr. Feddy, Medical Director AstraZeneca Indonesia menyampaikan, “Penyakit langka seperti
NF1 membawa tantangan klinis yang nyata, terutama bagi anak-anak. Kini, dengan hadirnya
terapi seperti Selumetinib di Indonesia, kita melihat suatu inovasi nyata dalam penanganan dan
perawatan yang sebelumnya masih terbatas. Inovasi ini diharapkan menjadi langkah awal untuk
menghadapi tantangan besar dalam pengelolaan penyakit langka, khususnya NF1. Dengan
menekankan pentingnya deteksi dini, diagnosa yang tepat, serta penangangan tepat waktu,
inisiatif ini diharapkan dapat mendorong terbentuknya sistem layanan kesehatan yang lebih baik
bagi penyintas penyakit langka di Indonesia.”
“Pasien dengan penyakit langka, termasuk NF1, sering menghadapi tantangan baik dari segi
medis, psikologis, dan sosial. Selain itu, karena minimnya informasi, tantangan dalam diagnosis,
serta akses layanan yang belum merata menjadi hambatan nyata. Sebagai organisasi pasien,
kami berharap semakin banyak pihak yang memahami dan peduli. Dengan kolaborasi lintas
sektor, kita bisa menciptakan sistem yang lebih inklusif bagi semua pasien penyakit langka di
Indonesia,” ujar Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia.
“NF1 adalah penyakit langka yang nyata dan berlangsung seumur hidup, yang berdampak besar
terhadap masa depan anak-anak. Seperti banyak penyakit langka lainnya, perjalanan menuju
diagnosis sering kali rumit dan penuh ketidakpastian—dan tantangan tidak berhenti di situ. Mulai
dari ketimpangan akses hingga keterlambatan pengobatan, semua ini adalah hambatan yang
tidak seharusnya dihadapi sendiri oleh keluarga. Di AstraZeneca, kami percaya bahwa inovasi
bukan hanya soal menghadirkan terapi, tetapi juga meningkatkan kesadaran, memperluas akses,
dan memastikan tidak ada yang terabaikan. Melalui kolaborasi lintas sektor, kami ingin
mendorong terbentuknya sistem kesehatan yang lebih inklusif dan responsif terhadap penyakit
langka seperti NF1,” ujar Esra Erkomay, President Director, AstraZeneca Indonesia. (AS)
